第17章 豪斯医生17(1/2)

今天,又是痛苦的一天,诊断室的气氛异常凝重,卡迪带来的不仅是病历,还有一份厚厚的政策文件。

“5岁男孩,全身多器官发育异常,辗转12家医院,上周基因检测确诊为sotos综合征,”她把文件推到豪斯面前,语气沉重,“这是罕见病目录里的病种,目前没有根治方案,家属抱着最后希望来的——他们听说了我们中西医结合的案例。”

病历里的男孩叫安安,头围远超同龄儿童,身高却比标准值矮10厘米,伴有语言发育迟缓和反复癫痫发作。

“典型的先天性过度生长综合征,由nsd1基因突变导致,”费曼翻着基因报告,“西医只能做康复训练和对症处理,癫痫用了三种药还控制不住。”

林砚注意到病历里的生长曲线:安安的体重增长停滞,近半年只长了0.5公斤,且每次癫痫发作前都有“烦躁哭闹、手心发热”的表现。

“中医里这叫‘胎禀不足,阴虚内热’,”她在白板上写下辨证结果,“先天基因缺陷是‘本虚’,内热扰神引发癫痫、烦躁是‘标实’,单纯对症无法解决根本问题。我们或许可以用中药+针灸的方式,内治兼顾外调试试看。”

“所以你的‘草药+针灸’能修复基因突变?”费曼挑眉。

豪斯却敲了敲政策文件:“我国2000多万罕见病患者,大多在‘无药可医’的困局里挣扎,”

他看向林砚,“康复训练是基础,但我们得找‘增效’的办法——下午你的辨证可以是一个突破口。”

治疗方案很快确定:西医维持抗癫痫药物最低有效剂量,避免药物蓄积损伤肝肾;中医以“扶正祛邪”为原则,用六味地黄丸合天麻钩藤饮加减,滋阴补肾、平肝息风,同时每周三次针灸,选取百会、太冲等穴位调节神经功能 。

但现实的难题接踵而至。

安安的中药汤剂喝了三天就开始呕吐,家属急得红了眼:“孩子本来就不爱吃饭,再吐下去身体更扛不住了。”

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