第215章 科普地中海贫血1（2/2）

此外，理论上地中海贫血还可分为静止型、标准型、中间型和重型，分别对应一个、二个、三个、四个基因位点异常。静止型一般没有任何症状，标准型的一般只有轻度贫血，这两种情况通常不用过于担忧，注意定期复查就行，在生活中要避免劳累、感冒等情况。

总之，不同类型的地中海贫血有着各自不同的特点，了解这些类型特点对于疾病的诊断、治疗以及预防等方面都有着重要的意义。

追根溯源：探寻地中海贫血的病因

（一）基因缺陷的影响

地中海贫血的根本原因在于先天遗传性基因缺陷。人体中血红蛋白的重要成分是珠蛋白，而珠蛋白的合成由基因决定，当珠蛋白基因出现缺失、点突变等异常情况时，就会导致珠蛋白生成障碍，进而引发地中海贫血。

比如，a 珠蛋白生成障碍性贫血就是因为 a- 珠蛋白基因的缺失或者点突变，使得 a 肽链合成出现障碍而发病；β 珠蛋白生成障碍性贫血则是编码 β- 珠蛋白基因发生缺失或突变，造成 β 肽链合成受阻，最终引发疾病。患者从双亲那里遗传了有缺陷的基因，这些存在问题的基因遗传到下一代，便使得下一代具备了患地中海贫血的内在因素，在一定条件下就可能发病，让机体呈现出贫血以及其他相关的病理状态。而且由于基因缺陷的复杂性与多样性，缺乏珠蛋白链的类型、数量不同，其临床症状也存在较大的变异性。

（二）高发地区及相关因素

地中海贫血在全球的分布呈现一定的地域性特点，主要高发于热带和亚热带地区，像地中海沿岸、非洲大部分地区、中东、印度、次大陆、中国南方、东南亚，乃至印度尼西亚和太平洋地区，另外，美国、中美和南美等国因为移民因素也成为了高发区。在我国，长江流域以南的各省，如广西、广东、海南、四川、贵州、香港和台湾等地是高发区，其中广西、广东、海南的发病率尤其高。

在这些高发地区，倘若人们没有做好婚前遗传咨询以及婚前检查、产前检查及产前诊断等相关措施，孕育的孩子就更容易患上地中海贫血。因为在未进行相关检查和咨询的情况下，夫妻双方很可能都携带地中海贫血的突变及缺陷基因却不自知，他们结合生育时，就有较大几率将有缺陷的基因同时传递给孩子，当孩子从父母双方继承到的相关隐性致病基因凑齐时，便会发病。所以，建议高发地区人群务必重视并完善婚前检查、产前检查等环节，做好疾病的预防，减少地中海贫血患儿的出生。